Hinweise zur molekulargenetischen Diagnostik

Versandtaschen und Auftragsformulare


Um Ihnen den Probenversand zu vereinfachen, stellen wir Ihnen frankierte und adressierte Versandtaschen und Auftragsformulare zur Verfügung (Bestellung bitte per Fax oder per E-mail über unser Kontaktformular)

Untersuchungsaufträge

Molekulargenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget des überweisenden Arztes. Die Abrechnung erfolgt für Kassenpatienten nach den Ziffern des Kapitels 11 des EBM. Es ist ein Überweisungsschein nach Muster 10 (Laborüberweisung) erforderlich (bitte keine Überweisungen nach Muster 6 einsenden).
Die Leistungen der molekulargenetischen Diagnostik werden bei begründeter Indikation von den Kostenträgern übernommen. Deshalb bitten wir um eindeutige Angabe der Diagnose und Mitteilung vorhandener Vorbefunde (Kopien der Laborbefunde mitschicken, ein ausführlicher Brief ist nicht erforderlich).
Wenn Sie ein Laborbudget haben, wird durch Angabe der Ziffer 32010 in Ihrer eigenen Abrechnung die molekulargenetische Diagnostik aus dem Budget ausgeschlossen.


Humangenetische Beratung


Die molekulargenetische Diagnostik kann zu weitreichenden Konsequenzen für den Patienten und dessen Familie führen. Insbesondere bei der prädiktiven Diagnostik empfehlen wir daher eine entsprechende Beratung, bevor der Patient die Zustimmung für die Untersuchung gibt. Außerdem sollte auch die Mitteilung pathologischer Befunde in einer humangenetischen Beratung erfolgen. In unserer Gemeinschaftspraxis können Sie jederzeit Termine für eine humangenetische Beratung (Frau Dr. Hentze – Tel.: 06221-439090) vereinbaren.
Angaben zur Eigen- und Familienanamnese können die molekulargenetische Untersuchung und die Befunderstellung wesentlich vereinfachen. Außerdem können die Kosten durch Vermeidung unnötiger Doppeluntersuchungen reduziert werden. Bitte teilen Sie uns deshalb die relevanten Vorbefunde mit.

Probenentnahme – Postnatale Diagnostik


Bitte beschriften Sie alle Probengefäße eindeutig mit Namen und Geburtsdatum des Patienten. Nicht eindeutig beschriftete Proben können von uns nicht bearbeitet werden. Bitte verwenden Sie für die Beschriftung entsprechende Aufkleber (nicht mit Faserschreiber direkt auf das Röhrchen schreiben).
Molekulargenetische Untersuchungen werden vorwiegend aus EDTA-Vollblut durchgeführt. Ein kleines Blutbildröhrchen (1-3 ml, bei Säuglingen auch weniger), sind ausreichend. Die Proben können normal mit der Post versandt werden und sind über mehrere Tage stabil (Einfrieren ist nicht notwendig; Zwischenlagerung bitte im Kühlschrank).
Alternativ zu Blutproben können auch Tupfer mit Wangenschleimhautabstrichen, native Gewebeproben, Zellkulturen oder Präparate aus der Pathologie (z.B. Paraffin-Blöcke) verwendet werden. Abstrichtupfer können Sie bei uns anfordern (wegen verschiedener Zusätze in den Wattetupfern bitte kein eigenes Material verwenden).
Bei Einsendung von bereits präparierter DNA bitten wir um Angabe der Präparationsmethode und der Konzentration.

Pränatale Diagnostik


Untersuchungen sind möglich aus Chorionzottenbiopsien, Amnionzellen (direkt), fetalem Gewebe sowie entsprechenden Zellkulturen. Der Versand kann auf dem Postweg erfolgen (bitte bevorzugt per Express, Versand über das Wochenende oder Feiertage vermeiden, Zwischenlagerung im Kühlschrank möglich).
Wir möchten Sie bitten, Proben zur Pränataldiagnostik möglichst telefonisch anzukündigen. Unbedingt erforderlich sind Angaben über Vorbefunde der Eltern, des Indexpatienten der Familie und die Schwangerschaftswoche bei Probenentnahme. Außerdem sollte mitgeteilt werden, ob eine maternale Kontamination der Probe bereits ausgeschlossen wurde. Wenn dies nicht erfolgt ist, benötigen wir auf jeden Fall EDTA-Blutproben der Eltern.
Proben zur Pränataldiagnostik werden immer bevorzugt bearbeitet. Der Befund steht in der Regel innerhalb einer Woche zur Verfügung. Verzögerungen ergeben sich meist durch ungenügende Vorbereitung der Untersuchung (Indexpatient bzw. Eltern noch nicht untersucht, verzögerte Einsendung entsprechender Blutproben).

Familienuntersuchungen


Voraussetzung für eine sinnvolle Untersuchung von Familienmitgliedern ist die abgeschlossene molerkulargenetische Untersuchung des Indexpatienten. Bei einigen Erkrankungen kann der Genträgerstatus auch durch indirekte genetische Untersuchung über gekopelte polymorphe Marker ermittelt werden. Bitte sprechen Sie mit uns ab, welche Familienmitglieder in welcher Reihenfolge in die Untersuchung einbezogen werden sollen.

Bearbeitungszeiten


Die Bearbeitungszeiten richten sich vor allem nach dem Eingang eiliger Proben in unserem Labor (z.B. Pränataldiagnostik). Dadurch kann es zu Verzögerungen bei der Bearbeitung von einzelnen Proben kommen. Sie können uns jederzeit anrufen, um eine Information über den aktuellen Bearbeitungszeitraum ihrer eingesandten Proben zu erhalten.
Eine besonders eilige Bearbeitung ist bei entsprechender Indikation (z.B. Schwangerschaft, bevorstehende Operation) jederzeit möglich. Wir bitten um entsprechende Kennzeichnung auf dem Untersuchungsauftrag.
Sollten im Rahmen differentialdiagnostischer Abklärungen mehrere Untersuchungsparameter bearbeitet werden (z.B. 21-Hydroxylase, 3ß-HSD), wäre es aus Kostengründen wünschenswert, dass eine Reihenfolge von Ihnen oder nach telefonischer Rücksprache mit uns festgelegt wird. Häufig hilft uns bei der Differentialdiagnose auch eine Beurteilung der Vorbefunde (z.B. Multisteroidanalyse) weiter. Bei Familienuntersuchungen benötigen wir auf jeden Fall einen Stammbaum, auf dessen Grundlage dann eine individuelle Bearbeitung (nur Nachweis der in der Familie vorhandenen Mutationen) erfolgen kann.

Probenaufbewahrung


Wenn nicht anders vereinbart, archivieren wir die Originalproben auf unbegrenzte Zeit. Nachuntersuchungen sind also jederzeit möglich. Bitte informieren Sie uns, wenn der Patient nach der humangenetischen Beratung eine Vernichtung der Probe wünscht.

Erläuterungen zu einzelnen Untersuchungen


Weitere Hinweise zu den einzelnen Krankheitsbildern

 können Sie den Informationsblättern entnehmen, die wir erarbeitet haben und die fortlaufend aktualisiert werden. Sie können diese Informationsblätter als vollständige Mappe oder für einzelne Krankheitsbilder anfordern bzw. direkt ausdrucken.